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一 概述

男性生殖腺机能减退症是指各种原因引起男性睾丸功能减退而出现的一系列表现。男性生殖腺机能减低的临床表现因发病年龄不同而各异。如胎龄在2～3个月时发生雄激素不足，引起假两性畸形；青春发育期雄激素不足，表现为第二性征缺乏及宦官症体型；若成年男性雄激素缺乏，表现为性欲减退、勃起功能障碍、体力差、性毛及胡须减少，可能引起不育。

二 病因

男性生殖腺机能减退主要由于雄激素分泌不足所致。睾酮发挥主要的生理功能，睾酮分泌受到下丘脑-垂体-睾丸轴的调控，其中任何环节出现问题都可引起男性生殖腺机能减退症。

1.下丘脑、垂体、肾上腺疾患

常见病因包括肿瘤、炎症、创伤、手术等，均可影响GnRH（促性腺素释放激素）的产生和释放，垂体促性腺激素分泌不足，从而影响睾丸发育，雄激素产生减少。此外，像促性腺激素分泌低下性性腺功能减退征（Kallmann综合征又称嗅觉缺失-类无睾综合征。病因可能是常染色体显性、隐性或X-连锁遗传，因胚胎发育时嗅球形成不全，可引起下丘脑GnRH分泌低下，导致性腺功能低下，睾酮分泌减少）、高泌乳素血症、单纯性LH（促黄体素）缺乏症、单纯性FSH（促卵泡激素）缺乏症、肌张力低下-智力减低-性发育低下-肥胖综合征、性幼稚-色素性视网膜炎-多指（趾）畸型综合征、Alstrams综合征、肥胖生殖无能综合征等均可造成男性性腺功能减退。肾上腺皮质分泌皮质醇和雄激素，如果产生过多，两者反馈抑制垂体释放促性腺激素，使睾酮分泌减少，性腺功能减退。如皮质醇增多症、先天性肾上腺皮质增生等。

2.睾丸原因

睾丸是体内产生雄激素的主要器官，其自身发育与结构异常或者外部因素导致功能下降均会造成男性生殖腺机能减退。常见原因有：

（1）睾丸发育与结构异常如先天性睾丸发育不全综合征（多一条X染色体）、男性Turner综合征、无睾症、隐睾症等。

（2）获得性睾丸异常如睾丸感染（腮腺炎病毒引起的病毒性睾丸炎最常见）、创伤、放射损伤、药物影响等。

3.雄性激素合成或其功能缺陷

如雄性激素合成缺陷、雄性激素不敏感（如5a-还原酶缺陷）。

三 临床表现

男性生殖腺机能减低的临床表现因发病年龄不同而各异。如胎龄在2～3个月时发生雄激素不足，引起假两性畸形。青春发育期雄激素不足，表现为第二性征缺乏及宦官症体型，阴茎呈儿童型，睾丸小，阴囊光滑无皱褶，阴毛及腋毛稀疏，面部，胸腹及背部毛缺乏或极稀少，语音尖细，肌肉不发达，体力低于正常，若成年男性雄激素缺乏，表现为性欲减退，勃起功能障碍，体力差，性毛及胡须减少，同时可以伴有不育。

四 检查

1.血、尿中有关激素测定

检测血睾酮、双氢睾酮（DHT）、LH、FSH，检测24小时尿17-酮类固醇，均有助于诊断。根据需要可以进行绒毛膜促性腺激素（HCG）刺激试验、LRH（促黄体激素释放激素）兴奋试验等。

2.染色体分析

正常男性核型为46，XY，正常女性核型为46，XX。C带分析可在有丝分裂的中期识别有无Y染色体，G带分析有利于发现染色体畸形的类型。性染色质又称巴氏小体，可用口腔黏膜涂片查出，女性染色质为阳性，男性为阴性。

3.其他辅助诊断

精液检查、X线骨龄测定、CT、MRI等，有助于评估病情严重程度和查找病因。

五 诊断

根据病因、临床表现和实验室检查，可作出诊断。

六 治疗

对继发于下丘脑-垂体分泌促性腺激素不足所引起的男性性腺功能减退症，使用促性腺激素治疗，有助于恢复生精功能及促使第二性征发育。可应用的制剂有绒毛膜促性腺激素（HCG）、绝经期促性腺激素（HMG）、LRH喷雾剂等，中药等也可试用。

原发性睾丸功能低下者，采用雄激素替代治疗，可促使外生殖器官发育。口服十一酸睾酮，肌肉注射丙酸睾丸酮、长效庚酸或癸酸睾丸酮等。

隐睾症宜在2岁内手术治疗。外生殖器有两性畸形者，性别的选择十分重要。决定性别后，需进行生殖系统的矫形手术及必要的激素替代治疗。