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一 概述

果糖不耐受（fructoseintolerance，FI）又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病，是一种由于1-磷酸果糖醛缩酶B基因突变而导致酶缺乏或活性减低，引起低血糖及肝、肾功能损害，肝大、黄疸和肾小管性酸中毒等表现的先天性疾病。本病为先天性罕见疾病，发病率不确切，约为1/20000。

二 病因

本病为常染色体隐性遗传病。是由于醛缩酶B基因发生突变，使醛缩酶B结构和活性发生改变，1-磷酸果糖在肝中堆积，导致肝中一些其他酶活性受抑制，包括磷酸化酶、果糖1，6-二磷酸酶、肝醛缩酶和果糖激酶，结果使肝糖原分解和糖异生都发生障碍而导致低血糖症。1-磷酸果糖在肝、肾、肠中堆积造成慢性损害。

三 临床表现

遗传性果糖不耐症患者在吸收果糖或者蔗糖（通常从水果、果汁或者糖化的谷类摄取）前无任何临床症状。若新生儿出生后即服用含这些糖类的食物或者配方奶粉，患儿会很快出现症状。早期临床表现类似半乳糖血症，包括黄疸、肝大、呕吐、萎靡、易激惹和惊厥。急性果糖摄入导致患者出现低血糖症状；长期摄入果糖，患儿会出现生长迟缓和肝脏病变。若持续摄入果糖，低血糖症状反复发作，患儿即出现食欲不振、腹泻、体重不增、肝大、黄疸、水肿和腹水等，肝肾功能衰竭进展，最终患者死亡。儿童或成人患者则在进食蔗糖后不久，出现严重腹痛、恶心及呕吐，多无低血糖，长时间多数自动拒绝甜食。

四 检查

1.尿液检查：可检出果糖，用色谱法可与葡萄糖区别。

2.血生化检查：在低血糖急性发作时，血无机磷、尿酸、乳酸、丙酮酸、游离脂肪酸和甘油醇升高。慢性患者有肝功能损害，表现血清转氨酶升高，血液凝固时间延长等。肾功能可异常。

3.果糖耐受试验：血糖和(或)血磷低于正常。

4.B超检查：慢性患者肝脏有脂肪浸润和纤维化，但无特异性。

5.肝脏活检：显示有脂肪浸润、纤维组织增生和肝线粒体有明显异常。

五 诊断

根据病史及临床表现，患儿在喂食含果糖食物后出现恶心、呕吐和低血糖等；或有不明原因的低血糖症和肝大均应考虑本病的可能。对于诊断困难者可行肝活检或肠黏膜活检测定醛缩酶B活性协助诊断。

六 治疗

避免摄入含果糖、蔗糖、山梨醇的食物；出现急性低血糖时，及时补充葡萄糖予以纠正；对于有肝肾功能损害者除饮食治疗外，应积极采取保护肝脏和肾脏的治疗，避免使用损害肝肾的药物。