为了扩大精密医学的范围，威尔康奈尔医学公司，纽约长老会医院和Illumina公司正在进行合作，对成千上万名患者的完整人类基因组进行测序，以鉴定导致疾病并可能导致疾病的遗传改变。揭示以前未知的治疗方法。该计划还包括威尔·康奈尔医学，纽约长老会医院和纽约基因组中心(NYGC)之间的合作，旨在评估大规模全基因组测序的诊断潜力，从而可以对整个基因组进行询问。患者DNA的序列。目的是更好地了解个别患者的健康问题和潜在的疾病风险，并设计更有效的治疗方法，

研究者将研究学术医疗中心，是在主要城市的医疗体系的一部分内的大规模实施全基因组测序的可行性和可靠性。全基因组测序已被证明可以在特定的临床环境中改善患者的护理和疾病预防，但是很少有系统在多种护理途径中部署全基因组测序。威尔康奈尔医学自2015年以来，通过其Caryl和以色列英格兰人精确医学研究所以及纽约长老会/威尔康奈尔医学中心(已将这种精确医学方法用于研究癌症的分子基础)的研究机构，将成为首批研究大型药物可行性的医疗机构之一多种疾病的大规模全基因组测序。除了揭示单个基因在疾病和治疗反应中的作用外，该研究还可能为科学探究提供有希望的新途径。

在这项源自威尔·康奈尔医学的英格兰精密医学研究所的倡议下，威尔·康奈尔医学和纽约长老会/威尔·康奈尔医学中心的医生将为符合资格的患者提供对其基因组进行测序的选择，以作为诊断工作的一部分。NYGC将利用Illumina获得专利的下一代测序技术，利用其高通量全基因组测序临床测序专业知识来研究患者的DNA。NYGC是第一个获得纽约州遗传疾病和癌症临床全基因组测序测试监管批准的测序中心卫生署临床实验室评估计划。NYGC的具有董事会认证的分子遗传学家将解释结果并与订购医生分享，然后与他们的患者分享这些结果。该计划将集中于肿瘤，心血管，代谢和神经退行性疾病的疾病领域。此第一阶段将为下一步扩展基础架构提供信息，以支持未来几年更广泛的测试。

“我们致力于将全基因组测序更广泛地扩展到癌症和其他常见疾病，以使该方法最终成为医疗保健的常规部分，这是生物医学研究必不可少的数据来源，并且重要的是，可以提高患者护理水平。” Weill Cornell Medicine的英格兰精确医学研究所所长Olivier Elemento博士，还领导了Weill Cornell Medicine和New York-Presbyterian / Weill Cornell Medical Center的联合精密医学工作。“这个项目和参与机构的网络将是最大的同类在临床全基因组测序的，并可能导致对提高患者的生活世世代代重点医学和科学进步。”

集团高级副总裁Katherine L. Heilpern博士说：“我们很高兴与Weill Cornell Medicine，Illumina和纽约基因组中心一起参加这些重要的合作。我们致力于改善所有患者的生活质量。”纽约长老会/威尔康奈尔医学中心总裁兼首席运营官。“这种全基因组测序计划特别令人兴奋，因为它开始研究这一新领域的可能性及其更好地识别多种疾病的诊断和治疗方法的能力。”

Illumina高级副总裁兼首席医疗官Phil Febbo说：“在医疗保健系统中共同部署全基因组测序作为一线测试确实是开拓性的。” “我们很高兴通过将医学科学家在学术医学中心的热情与基因组信息的力量相结合来探索可能的方法。我们希望全基因组测序的生物学见解将带来更好的方法来照顾癌症患者，心血管疾病，代谢和神经退行性疾病。”

“全基因组测序和先进的生物信息学将为临床医生提供患者完整遗传“密码”的永久记录，随着我们对个体遗传变异与疾病进展之间的关系的了解以及新的挽救生命的方法，可以终身询问该基因治疗方法得到了发展。”纽约基因组中心Evnin家族科学总监兼首席执行官Tom Maniatis博士说。“我们与威尔康奈尔医学公司和纽约长老会医院的密切合作将探索临床全基因组测序在诊断癌症和其他常见疾病中的实用性，以便医生可以制定个性化的治疗计划并做出以数据为依据的临床决策。”

这项合作旨在通过释放基因组的力量，在改善人类健康和推动卓越的患者护理和科学发现方面取得长足进步。这项计划的招募活动于2020年10月开始，由参与的医生自行决定。对于那些因其他有限或目标基因组检测结果不确定的患者，医师可能会建议全基因组测序。有资格参加该计划的患者将免费获得全基因组测序测试。

参加该计划的患者将同意他们参与人体研究并对其基因组进行测序。他们将拥有自己的结果，并可根据需要将其作为临床记录的一部分。患者还可以选择同意与Weill Cornell Medicine的科学家以及潜在的学术机构和行业合作者共享基因组结果，以进行进一步的科学研究以及发现创新的治疗方法和诊断方法。如果患者授权进行此类共享，则将取消他们的临床信息身份，以保护患者的隐私。WGS的患者数据将永远不会出售给外界。