通过使用CRISPR基因编辑工具，一个研究小组得以鉴定出细胞中的几种突变，这些突变增加了患癌症的风险。

在最近的一项研究中，研究人员Jay Shendure，Greg Findlay，医学博士，博士和Lea Starita使用CRISPR基因组编辑技术来观察不同的变体如何影响人类细胞中BRCA1基因的功能。

CRISPR具有巨大的潜力，因为该技术使像我们这样的研究人员可以修补人类基因。CRISPR使我们能够做出非常具体的变化，“编辑”到我们的DNA，因此，该短语，“基因组编辑，””作者的所述文章。

研究人员首先在培养物中培养人类细胞，然后使用基因编辑工具在BRCA1基因的特定区域产生变异，并使其生长11天。然后，他们能够确定哪些变体影响了该基因，这意味着人类细胞的存活取决于BRCA1基因的功能。

根据这项研究，具有破坏BRCA1基因功能的突变的细胞不能存活，而具有对该基因功能没有影响的突变的细胞可以存活。根据结果​​，作者能够确定哪些细胞引起了增加的癌症风险。

作者说：“使用DNA测序，我们追踪了哪些突变与细胞死亡与细胞存活有关。”“当我们将引起细胞死亡的突变与已知会增加患癌症风险的变异进行比较时，我们注意到它们是相同的。这使我们充满信心地说，培养皿中细胞中这些变体的行为可以预测人类患癌症的风险。”

研究人员还说，他们的研究结果可用于帮助BRCA1中“具有挑战性的解释变体”的妇女，并可以“​​批判性地”告知潜在的医疗保健。

“由于与人类研究得出的'黄金标准'数据之间的强烈共识，我们预测我们的结果可用于为BRCA1中具有难以解释的变异的女性提供更好的答案。这包括许多罹患癌症的风险较高的妇女，但此前曾被基因检测所遗漏。”作者说。“对这些妇女而言，对她们的突变意味着什么的了解可能会严重影响她们所接受的医疗护理。”