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一 概述

α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床常导致新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。

二 病因

正常人体内常存在外源性和内源性蛋白酶，如细菌毒素和白细胞崩解出的蛋白酶对肝脏及其他脏器有破坏作用，α1-AT可拮抗这些酶类，以维持组织细胞的完整性，α1-AT缺乏时，这些酶均可侵袭肝细胞，尤其是新生儿肠腔消化吸收功能不完善，大分子物质进入血液更多，α1-AT缺乏的婴儿肝脏更易受损害。此外，α1-AT还具有调节免疫应答、影响抗原-抗体免疫复合物清除、补体激活以及炎症反应的作用，并可抑制血小板的凝聚和纤溶的发生。α1-AT缺乏时上述机体平衡的机制失调，导致组织损伤。

三 临床表现

在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸、大便陶土色、尿色深。体检可发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现肝硬化。

在成年人，大多数α1-AT缺乏症患者以突出的门脉高压症为首发表现，患者常死于上消化道出血或肝昏迷，常发生肺气肿。男性肝硬化和肝癌的发病率高于女性。　由α1-AT缺乏导致肝硬化患者，肝脏肿瘤发病率很高，以起源于肝细胞者居多，部分起源于胆管。

四 检查

可作正常α1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体，PAS染色呈阳性反应。

五 诊断

诊断本病可依靠有家族史、新生儿胆汁淤积，同时伴有肺气肿或反复肺部感染，纸上蛋白电泳发现α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体，PAS染色呈阳性反应。无须鉴别。

六 并发症

患者易并发肝炎，胆汁淤积性黄疸，肝硬化，肝癌，肺气肿，上消化道出血或肝昏迷等。

七 治疗

目前尚无特效疗法。父母为Pizz杂合子，其子女有可能出现Pizz表型，在15～17周胎龄时，直接取胎儿脐血作Pizz表型分析，对具有发病危险的胎儿终止妊娠有肯定的价值，对α1-AT缺乏症患者，较有前途的治疗方法是：①肝脏移植；②利用遗传工程的方法对患者植入Z基因，以使其产生α1-AT；③基因重组。