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一 概述

丹吉尔病（TD）又称Tangier氏病、无α脂蛋白血症。是常染色体隐性遗传病。由于α脂蛋白合成障碍，大量胆固醇酯蓄积于网状内皮系统、肠黏膜和皮肤中。其特征为：扁桃体肥大，且有橘黄色带纹。淋巴结、肝、脾也可肿大。有的合并周围神经炎。

二 病因

常染色体隐性遗传病。由于α脂蛋白合成障碍，大量胆固醇酯蓄积于网状内皮系统、肠黏膜和皮肤中。

三 临床表现

扁桃体肥大伴橘黄色条纹。肝、脾、淋巴结也可肿大。部分患者合并周围神经炎。

四 检查

血浆高密度脂蛋白胆固醇含量低于5mg/dl，甘油三酯正常或增高，乳糜微粒减少，载脂蛋白A1消失或严重降低。

五 诊断

根据临床症状可以进行初步诊断。典型的改变可通过组织化学鉴别。

六 治疗

无特殊疗法，扁桃体肥大引起上呼吸道梗阻时可做摘除，其组织化验检查可证明有脂类蓄积。