在SynGAP研究基金(SRF)宣布在新的研究基金奖Neuroepigenetics在医学佩雷尔曼学校的海勒实验室宾夕法尼亚大学。该实验室将在两年内获得13万美元的资金，用于资助一名博士后研究员，该研究员将致力于SynGAP1的表观遗传调控。

SYNGAP1相关的智力障碍是由SYNGAP1基因变异引起的罕见遗传病，全球有650多例经诊断的患者。它会导致患者出现若干神经系统问题，包括轻度至重度智力障碍，癫痫，自闭症，睡眠问题，肌张力减退(肌张力低下)，失用症(延迟/无言语)，冲动性和攻击性。

海勒博士的研究将集中于研究表观遗传机制，以帮助发现可药物化的靶标，这些靶标可从基因的“良好”拷贝中增加SynGAP的表达，并用于治疗。该研究将首先揭示控制SYNGAP1基因激活的细胞机制。接下来，将开发一些工具来人工激活大脑中的SYNGAP1。目的是针对所有SYNGAP1患者设计一种在开发的所有阶段均有效且有效的治疗干预措施。

海勒博士说：“虽然人们对SYNGAP1蛋白在大脑中的功能了解甚多，但对该基因的调控了解甚少。” “我们旨在揭示激活SYNGAP1基因的机制，以帮助开发治疗方法。作为SYNGAP1患者的姨妈和神经科学家，我渴望为这一疾病的研究做出贡献。”

SynGAP研究基金联合创始人兼董事总经理Michael Graglia说：“我们创建了SRF，在重要的时间内加快了为我们所爱的人的治疗的速度。支持像Heller博士这样的杰出研究人员来发展知识SYNGAP1表观遗传学研究的成功，因此加速了SRF追踪的各种基因疗法，这就是我们存在的原因。我们很高兴与另一家世界一流的研究机构合作，帮助建立SynGAP研究社区。”

这项资助是通过数十个家庭的支持而筹集资金的。其中包括来自SRF董事会成员的匹配捐款，#UFDTech提供的24小时YouTube直播，同级运行的柠檬水摊位(#Lemonade4Syngap)，在瑞典瓦特恩湖附近骑行420公里的慈善自行车(#Cycle4Caspian)，以及爱沙尼亚塔尔图大学医院儿童基金会的慷慨捐助。