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一 概述

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓智能低下。

二 病因

糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。

三 临床表现

本病为常染色体隐性遗传，男女均可发病。婴儿罹患多见。随年龄不同，症状略有差异。肌无力及智能减退是神经系统主要表现。

1.肝肾肿大

新生儿肝肾肿大不明显，而不被注意。1岁左右逐渐见肝脏肿大，甚至占据整个腹腔。肾也肿大，但肾功正常。

2.低血糖

婴儿可发生低血糖性惊厥、昏迷和智能减退，严重患者出现酮症酸中毒。

3.生长发育迟缓

体材矮小或消瘦，也有部分患者肥胖，原因为6-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖而合成糖原，同时糖原异生增强致肝脏糖原贮存过多，游离的葡萄糖不能合成糖原而转变为脂肪。

4.易疲劳

肢体乏力，以下肢重，严重者步履困难。

5.出血

鼻咽及齿龈出血多见，原因与血小板功能障碍有关，也可能直接与血小板内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有关，也可间接因肝内缺乏此酶所致。

6.高尿酸血症及痛风

多见于10岁以内儿童，因尿酸、乳酸及丙酮酸生成增高，影响尿酸的清除所致。

7.高脂血症

因长期低血糖所致，表现三酰甘油、胆固醇、脂蛋白增高，臀部、四肢伸面出现黄色瘤病。

四 检查

1.病人空腹血糖低而果糖耐量试验和半乳糖耐量试验特异性增高。

2.三酰甘油、胆固醇、脂肪酸和尿酸均显著增高。

3.肝脏活组织检查可见肝细胞增大，糖原增加；葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。

4.肌肉活组织检查糖原含量稍增加，糖原结构正常，血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。

五 诊断

婴儿多见，空腹血糖极低，合并高脂血症、高尿酸血症及临床检查肝肾肿大者，可拟诊。确诊本病可作肾上腺素试验，其方法如下：肌内注射1：1000的肾上腺素0.03ml/kg。注射前30min及后30、60、90、120、150min取血测血糖。正常人注射肾上腺素1h后，空腹血糖升高1.65～2.48mmol/L，2h恢复至原来水平。

也可作特异性极高的果糖或半乳糖耐量试验予以确诊。方法为果糖（0.5g/kg体重）或半乳糖（1g/kg）配成25%的溶液予以静脉内注射，注射前后的1h内，每10min取血测定其葡萄糖、乳酸、半乳糖、果糖的含量。若葡萄糖正常而乳酸升高者当可诊断。

六 鉴别诊断

注意与其他类型糖原贮积病、糖尿病、痛风、肝脏疾病、代谢综合征（X综合征）等鉴别。

七 治疗

1.一般治疗

少量多餐饮食防止低血糖休克或酸中毒的发生。

2.药物治疗

维生素类药物，如B族维生素、维生素C等。

3.并发症的治疗

有感染给抗生素治疗。

4.手术治疗

作门-腔静脉吻合术，改善本病的生化异常。

八 预后

预后不良。多在2岁之内夭折。2岁后出现智能低下，若4岁智能无明显减退者可望继续生存，代谢紊乱可望逐步纠正。