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一 概述

下丘脑疾病是由于多种原因所致下丘脑功能受损的一组疾病，主要特点是内分泌功能紊乱与植物神经功能失调。下丘脑既是一高级植物神经中枢，也是一功能复杂的高级内分泌中枢。下丘脑与垂体功能、性腺活动、体温调节、食欲控制及水的代谢均有极密切的关系。

二 病因

1.先天性

①生长激素缺乏（伴或不伴有其他激素缺乏）。②促黄体激素（LH）和促卵泡激素（FSH）缺乏。③性幼稚-色素性视网膜炎-性发育不全综合征。

2.肿瘤

①下丘脑颅咽管瘤、松果体瘤、脑膜瘤、视交叉神经胶质瘤、其他颅内肿瘤。②垂体鞍上肿瘤。

3.病毒感染

感染脑炎、结核病、梅毒等。

4.肉芽肿等疾病

肉芽肿结节病、汉-许-克病、嗜酸细胞肉芽肿、多系统性肉芽肿。

5.血管病变

颈动脉或颅内动脉瘤、蛛网膜下腔出血、垂体卒中、脑动脉硬化、脑栓塞、脑溢血。

6.脑积水

机械压迫导致的各种原因的脑积水。

7.某些治疗

医源性放射治疗、神经外科手术。

8.颅脑外伤

创伤性颅脑外伤。

9.其他疾病

功能性神经性呕吐、多食、厌食、闭经、阳痿、甲状腺功能低下、肾上腺皮质功能低下。

三 临床表现

1.内分泌功能异常

（1）垂体激素分泌不足多见于各种原因导致的垂体柄损伤。当垂体柄被阻断后，除催乳素（PRL）外的任何垂体激素均可缺乏或不足，常见的有尿崩症和伴有高泌乳素血症的性腺功能低下。此外，还可引起甲状腺功能减退，肾上腺皮质功能减退，生长激素（GH）分泌减少。

（2）垂体激素分泌过多促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）分泌过量是柯兴病的病因。生长激素释放激素（GHRH）分泌过多，导致肢端肥大症。较早地分泌过多的促性腺激素释放激素（GnRH）引起垂体促性腺激素（Gn）的过早释放，可以导致真性青春期早熟。促甲状腺激素释放激素（TRH）分泌增多可致下丘脑性甲状腺机能亢进症。

（3）激素节律性分泌失常除肾上腺皮质激素（ACTH）分泌的日节律可因某些下丘脑疾病和柯兴综合征的影响而消失外，其他有日节律分泌的生长激素（GH）和催乳素（PRL）和按月节律分泌的黄体激素（LH）与促卵泡生长激素（FSH）也均可因下丘脑疾病失去分泌的固有节律。

（4）青春期发育异常下丘脑后部的疾病能消除对垂体分泌Gn的抑制作用，导致青春期性早熟。反之，下丘脑疾病也可引起青春期延缓。

2.下丘脑症状

（1）肥胖患者由于腹正中核的饱食中枢失去功能，以致食欲增加而肥胖。肥胖可以是本症突出的和惟一的表现。过度肥胖的患者其体重往往可以持续增加。Prade-WiIIi综合征是由于下丘脑功能异常，有显著的肥胖、多食、糖尿病、表情迟钝、性腺功能低下和小手小脚。性幼稚-色素性视网膜炎-多指畸形综合征病人中，肥胖也是突出的症状之一。

（2）厌食与消瘦当腹外侧核饮食中枢受损后，可致厌食和消瘦，严重者呈恶液质，肌肉无力，毛发脱落。重症还可伴发垂体前叶功能减退。

（3）睡眠异常①发作性睡病，最为常见，每次发作持续数分钟至数小时不等，难以抗拒。②深睡眠症，可持续睡眠数天至数周，可叫醒进食、排尿，而后又入睡。③发作性嗜睡贪食症，可持续睡眠数小时至数天，醒后贪食，多肥胖。④夜间顽固性失眠。

（4）体温调节障碍低体温较高体温多见。下丘脑性低体温程度多取决于环境湿度的影响。患者对寒冷缺乏正常的代偿机制，高体温对退热药无效。

（5）水平衡的调节障碍视上核受损可致尿崩症。如果下丘脑的口渴中枢受累，可引起液体摄入减少，导致脱水和血清钠、氯的升高。补足液体和血管加压素可纠正。

3.其他

（1）头痛与视野缺损多与下丘脑疾病的性质有关。下丘脑疾病所致的头痛与视野缺损较垂体疾病为多。

（2）行为异常下丘脑腹外侧核及视前区病变时可产生行为与精神异常，患者多有行为动作减少，甚至终日静坐不动。常伴有定向力障碍、喜怒无常、幻觉等。

（3）植物神经症状多汗或少汗、手足发绀、瞳孔散大或缩小，或两侧大小不等，血压不稳。

四 检查

1.内分泌检查

应常规测定性腺、甲状腺、肾上腺及垂体的功能，必要时应作有关动力学试验，以确定下丘脑-垂体-内分泌腺功能异常的病变水平。

2.其他检查

头颅平片、气脑、脑血管造影、头颅CT、磁共振、脑脊液生化测定、细胞学检查及脑电图等均可酌情采用，以明确诊断和查明原因。

五 诊断

下丘脑疾病病因繁多，表现亦多种多样，有时诊断比较困难。必须在详细询问病史的基础上，结合各种检查，认真排除有关疾病后，方可考虑本病，并应力求查明病因。

六 治疗

1.病因治疗

对肿瘤可采用外科手术切除或放射治疗。对感染应选用相应的抗生素治疗。

2.特殊治疗

如尿崩可采用抗尿崩症药物治疗。有内分泌功能不足的，可用相应的激素进行替代治疗。乳溢症可用溴隐亭或溢乳停，闭经可酌情选用溴隐亭或人工周期，有神经精神症状者可用安定、鲁米那或苯妥英钠等。